重磅！全球首款高通量测序地贫基因检测试剂盒亮相昆明

今年5月8日是第29个世界地中海贫血日，为进一步提高地中海贫血(以下简称“地贫”)防治水平，5月14日，中国重型地贫清零高峰论坛在昆明举行。云南省第一人民医院、南方医科大学、广州市妇女儿童医疗中心等省内外的地贫专家齐聚一堂，围绕地贫的遗传与分子研究进展、地贫防控的机遇与挑战、地贫基因治疗新进展、区域地贫防控经验等方向展开专题演讲和学术研讨。此外，本次论坛现场发布了全球首款高通量测序地贫基因检测试剂盒。

论坛由中国妇幼保健协会地中海贫血防治专业委员会主办，云南省卫生健康委员会指导，云南省第一人民医院、南方医科大学南方医院和华大基因承办。

论坛将推动

云南地贫防治水平提升

本次论坛以线下会议结合网络直播的形式召开，来自全国各地从事地贫防控工作的血液、妇产、产前诊断、遗传中心、检验等领域的专家学者和科研人员参与。

启动仪式上，云南省卫生健康委医政医管局局长黄兴黎致辞时表示，地贫是可防可治的疾病，云南省是高发地区之一，重型地贫患儿出生后，给家庭和社会带来沉重的负担，提高防控意识，预防重型地贫患儿的出生十分重要。

据黄兴黎介绍，省卫生健康委始终将地贫综合防治作为健康云南建设的工作给予推进和落实。建立筛查干预一体化综合防治服务体系，形成全社会防治地贫的合力。2012年8月，云南省正式启动了地贫防治工作，形成了省、州、县三级地贫防控网络。10年里，云南省地贫防治工作从传统的血液筛查到现在高通量基因测序筛查，新技术应用引领了地贫精准防治，省一院参与研发的地贫高通量测序技术在地贫防治的临床实验和试点中取得了重型地贫儿零出生的好成绩。

省卫生健康委妇幼处处长潘旭阳表示，目前，云南省已对数十万计的目标人群提供了相关筛查。近年来，通过开展地贫普筛、普诊和普治工作，重型地贫儿的出生率明显下降。但云南省在地贫的技术、资金投入和项目管理方面，与全国先进水平仍有差距。此次论坛的举办，带来了全国乃至全世界的先进理念和技术，必将进一步推动云南省地贫防治工作水平的提升。

早筛查、早预防

是防控地贫最经济有效的方式

“地贫是对儿童生长发育造成影响，甚至导致严重残疾或致死的遗传疾病。”云南省第一人民医院医学遗传科主任朱宝生介绍，云南省地贫基因突变携带率为12.5%，新生儿地贫发生率为1.9%。。“重型地贫患儿每个月都要输血及进行其他治疗，给家庭带来沉重负担，骨髓造血干细胞移植及基因治疗可以根治地贫，但治疗代价和风险比较高。”朱宝生表示，相比之下，做好预防，早筛查、早干预是最经济、有效的防控方式。

南方医科大学医学遗传学教授徐湘民表示，随着科技进步，对于地贫的认识水平和临床诊断能力都得以进一步提高。治疗方面，目前最新技术就是基因治疗。对于此次论坛提出的“清零”目标，徐湘民解释，一方面是做好预防，通过基因筛查和提前干预，让重型地贫儿出生率降为零，另一方面是对已出生的地贫患者进行治疗，让患者得以康复，从而实现清零。

此外，本次论坛现场发布了全球首款高通量测序地贫基因检测试剂盒。华大基因CEO赵立见介绍，今年4月，该试剂盒正式获得了国家药监局医疗器械许可证，标志着地贫防控迈向新的阶段。过去几年，华大基因已用该项检测技术在全国多个地区开展地贫检测，截至目前，检测数量已超过100万例。

关键词 南方医科大学 重型地贫患儿 基因治疗 基因筛查 提前干预 国家药监局医疗器械许可证